Maladie des urines sirop d'érable
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Leigh
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome de Cushing
- Rachitisme hypocalcémique
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- MELAS
- Prolactinome
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Maladie de von Hippel-Lindau
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Maladie de Gaucher
- Alcaptonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Phénylcétonurie
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Porphyrie
- Maladie de stockage du glycogène
- Acidurie organique classique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Acidurie argininosuccinique
- Phénylcétonurie
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en biotinidase
- Acidémie propionique
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726000
0341 9726009
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- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämatologie
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Transposition des gros vaisseaux
- Persistance du canal artériel
- Tétralogie de Fallot
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Dextrocardie
- Déficit immunitaire primaire
- Syndrome d'Eisenmenger
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Maladie de von Willebrand
- Epilepsie rare
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 13
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Leigh
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome de Cushing
- Rachitisme hypocalcémique
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- MELAS
- Prolactinome
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Maladie de von Hippel-Lindau
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Maladie de Gaucher
- Alcaptonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Phénylcétonurie
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Porphyrie
- Maladie de stockage du glycogène
- Acidurie organique classique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Acidurie argininosuccinique
- Phénylcétonurie
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en biotinidase
- Acidémie propionique
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Transposition des gros vaisseaux
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- Tétralogie de Fallot
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Dextrocardie
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- Hémophilie
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- Epilepsie rare
Associations de patients 1
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin